遗传咨询的第一步：临床评估
遗传咨询师会收集家族史、个人病史、症状等信息，评估遗传病风险。东莞用户可拨打400-8381-255预约面谈或线上咨询。
检测项目选择
根据评估结果，推荐合适的检测方案，如全外显子测序、全基因组测序或目标基因panel。实验室提供多种平台，包括Illumina HiSeq和MGISEQ-200。
样本采集与送检
通常采集外周血或口腔拭子。先证者及父母样本有助于分析。样本送至实验室后，检测周期约15-30个工作日。
结果解读与报告
报告会列出致病性突变、意义未明变异等。遗传咨询师将详细解释结果对患者及家族的意义，并给出随访建议。报告遵循GB/T43635-2024标准。
家族管理与生育指导
若发现遗传病突变，可建议家族成员进行级联筛查。对于有再发风险的夫妇，提供产前诊断或PGD咨询。
后续支持
实验室提供长期咨询，帮助用户理解疾病进展和治疗选择。东莞本地可至常平镇常板石路126号获取支持。
东莞本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。